Почему некоторые дети болеют неизлечимой эпилепсией

Специалисты выявили генетические причины загадочной детской эпилепсии, которая не поддаётся лечению. В результате проведённых исследований, они пришли к выводу, что кортикальные мальформации (MCD) возникают в результате множественных соматических мутаций, происходящих ещё во время эмбрионального развития.

Эксперты проанализировали кодирующую часть геномов тканей из 283 педиатрических резекций мозга при хирургическом лечении MCD. Оказалось, что большинство тканей мозга пациентов нормальные, поэтому учёные сосредоточились на мутациях, присутствующих лишь в небольшом подмножестве клеток.

По итогу учёные выявили 69 мутировавших генов. Большая их часть никогда ранее не была зарегистрирована при MCD. Эти мутации нарушают поведение клеток так же, как и онкогенные мутации, но поскольку клетки мозга почти не делятся, мутации в основном влияют на функции нейронов. В том числе приводят к эпилептическим припадкам.

Сообщается, что новое понимание генетических причин MCD поможет разработать новые методы лечения, направленные на конкретные генетические мутации.