Ученые открыли новый механизм, вызывающий редкое заболевание мозга

Редкое заболевание мозга наконец-то имеет точную причину. Мутация в гене, который управляет транспортировкой из клеток цинка является причиной расстройства, называемого гипомиелинизирующей лейкодистрофией, показали исследования Квазара Падиата из Питтсбургского университета и Анджу Шуклы из Медицинского колледжа Кастурба в Индии. Это первый случай, когда мутация в гене транспортера цинка - в данном случае TMEM163 - была окончательно связана с развитием какого-либо заболевания мозга, и это может дать представление о роли цинка в нормальном развитии мозга, травмах и заболеваниях. "Открытие нового гена, ответственного за возникновение заболевания, всегда волнительно; это чувство никогда не проходит", - говорит Падиат, доцент кафедры генетики человека и нейробиологии в Питте. "А открытие того, что цинковый транспортер действительно важен для правильного развития миелина, может иметь множество клинических последствий и предложить новые способы лечения других связанных неврологических заболеваний". Гипомиелинизирующие лейкодистрофии - редкие и часто смертельные неврологические заболевания, вызванные дефектами генов, участвующих в росте или поддержании миелина - жирового изоляционного слоя, окружающего нервы, который помогает им передавать электрические импульсы. По мере того, как миелиновый слой постепенно истончается и утрачивается, нервные сигналы замедляются, что приводит к возникновению целого ряда неврологических проблем, включая нарушение движения и равновесия, истощение мышц, проблемы со зрением, потерю слуха и памяти. Материалы новостного характера нельзя приравнивать к назначению врача. Перед принятием решения посоветуйтесь со специалистом.